马年新春，来自广东的思思（化名）小朋友迎来属于自己的“新生”。
因重症联合免疫缺陷伴多重病原菌感染，当地评估病情危重无法为其进行移植治疗，思思带着最后一线希望转而抵沪求医。国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科联合多学科团队，为孩子制定了一套完整的诊疗方案，最终，孩子在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，而文献报道这种情况移植成功率不超过50%。
“这让我们全家重燃了生活的希望！”思思的妈妈在向翟晓文教授团队致谢的贺卡上写道。
思思出生于2023年10月27日，出生后不久就发生反复的肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院，检查发现多重病原菌感染，特别是卡介菌病，常规抗感染治疗效果不佳，肺部病情逐渐加重，且需要应用呼吸机治疗。当地医院经基因检测明确了腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷，但医生评估思思病情危重当地无法行移植治疗。
是否有可能在严重感染情况下做移植治疗？经推荐，思思的父亲于去年11月飞抵上海，来到复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授门诊咨询，了解病情后，专家认为患儿目前肺部炎症严重，且不能通过抗感染获得完全控制，须在感染情况下尽快做移植才有生存希望。
据介绍，思思患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病，腺苷脱氨酶（ADA）基因突变所导致的重症联合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突变导致脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。该病以生后早期重症难治性的感染、生长发育迟缓为主要表现，预后极差，1岁内常因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗的有效手段。
经过家庭讨论后，思思的父母一致决定冒险一搏，他们马上购买火车票，携带呼吸机，一路将思思转运到了复旦儿科。去年11月9日，通过医院开设的绿色通道，思思住进了临床免疫与过敏科病房，王晓川教授团队为其做好疾病诊断和评估，后转入血液科进行移植。翟晓文教授、干细胞移植科主任钱晓文讨论病情并迅速启动干细胞移植多学科评估。团队认为，患儿目前诊断明确，干细胞移植指征明确，最大的风险是带着感染做移植，据文献报道这种情况移植成功率不超过50%。
干细胞移植团队（包括血液科、免疫科、重症医学科、呼吸科、感染科专家等）一起讨论，制定了一套完整的多学科诊疗方案，确定思思的父亲为合适的“半相合”供者，并配置一份脐血辅助，同时针对性制定了预处理、感染防控和呼吸机管理方案。
经过充分而紧密的前期准备，去年12月2日，思思在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，期间感染在可控范围。术后恢复过程十分顺利，第11天实现粒细胞植入，第10天血小板成功植入，多重感染也得以很好的控制。最终，孩子顺利出院随访，重获新生。
翟晓文表示，思思的救治是复旦儿科血液科团队十余年来在儿童原发性免疫缺陷病移植领域持续钻研、技术不断革新的成果，相较于前期脐血移植，目前的“半相合联合脐血”移植会更快速植入，更早免疫重建，更有利于感染控制，从而获得更高生存率。
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